El año pasado, Laraine Chung, una cuidadora de 63 años de Peterborough, descubrió que tenía un tumor detrás del ojo izquierdo. Ante la imposibilidad de identificar su tipo mediante pruebas convencionales, se enfrentaba a una cirugía compleja que podría haberle costado el ojo y afectado su rostro y cerebro. Sin embargo, Chung tuvo acceso a una opción que muchos pacientes oncológicos en su situación aún no disfrutan: la Secuenciación del Genoma Completo (WGS, por sus siglas en inglés) en el Hospital Addenbrooke's de Cambridge, una prueba que cambió radicalmente su pronóstico.
El análisis del ADN del paciente permite a la WGS identificar el tipo y la causa de cánceres y otras enfermedades genéticas, como en el caso de Chung, un meningioma benigno que requirió una intervención menos invasiva. Esta información es crucial para que los médicos puedan dirigir los tratamientos más adecuados. "Sin esta prueba, habría necesitado una cirugía mucho más complicada y un periodo de recuperación más largo", explicó la abuela de cuatro hijos. "Obtener los resultados genéticos lo aclaró todo. Fue una espera larga y angustiosa, pero un alivio inmenso para mí y mi familia cuando nos llamaron para decirnos que sabían lo que era y que no perdería el ojo".
Actualmente, la WGS está disponible en el NHS para todos los niños con cáncer (hasta los 25 años) y adultos con ciertos tipos de tumores, como cánceres de ovario avanzados, de mama triple negativo, algunos sarcomas, cánceres de sangre y tumores de origen desconocido. No obstante, el acceso se ve limitado por la complejidad logística del transporte de muestras a laboratorios regionales, como el de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUH). El material genético de una biopsia se degrada rápidamente si no se conserva adecuadamente, y no todos los centros disponen de sistemas de congelación.
Una nueva técnica, pionera en el Hospital Addenbrooke's, ha dado con la solución: permite preservar la muestra en una solución estabilizadora y transportarla a temperatura ambiente. Este método, implementado a finales de 2025 en toda la región del East of England, facilitará el acceso a estas pruebas en hospitales como el Queen Elizabeth Hospital King's Lynn, el Peterborough City Hospital y el Ipswich Hospital. El doctor Jeffrey Rubasingham, oncólogo consultor, uno de los primeros en utilizar el nuevo sistema, lo califica de "revolucionario", ya que "elimina la necesidad de congelación a -80ºC y transporte especializado, abriendo la puerta a terapias experimentales de vanguardia cuando las opciones estándar se agotan".
El proceso ya cuenta con acreditación nacional y se espera su extensión a otras regiones de Inglaterra. El doctor John Tadross, patólogo molecular consultor en CUH y pionero del cambio, subraya la importancia de "eliminar barreras para que cuantas más personas puedan beneficiarse de la WGS, que marca una gran diferencia en el camino del paciente con cáncer". "Nuestros equipos han colaborado estrechamente para lograr este avance, que mejorará el diagnóstico y tratamiento de muchas más personas", añadió. Tadross y su equipo recibieron recientemente el premio Royal College of Pathologists Achievement Award 2026 por Sostenibilidad, reconociendo los beneficios medioambientales de transportar muestras sin necesidad de congelación.
Mənbə: BBC News
